講座時(shí)間：2022年5月15日（星期日）20:00-21:00
講座地點(diǎn)：騰訊會(huì)議 403-932-597
講座題目：基于機(jī)器學(xué)習(xí)的遺傳性聽(tīng)力損失基因診斷篩查模型算法研究
講座嘉賓：陳曉禾 教授
講座簡(jiǎn)介：
中國(guó)出生缺陷報(bào)告(2012)顯示我國(guó)出生缺陷發(fā)生率高達(dá) 5.6%，而一級(jí)預(yù)防是主動(dòng)、無(wú)創(chuàng)的預(yù)防措施,是提高出生人口素質(zhì)最經(jīng)濟(jì)有效的途徑。 目前針對(duì)中國(guó)人群幾種高發(fā)出生缺陷的主要環(huán)境與遺傳致病因素已基本探明，并應(yīng)用于高危人群的早期干預(yù)和一級(jí)預(yù)防。我國(guó)出生缺陷孕前一級(jí)預(yù)防領(lǐng)域亟待解決的關(guān)鍵技術(shù)問(wèn)題包括：出生缺陷一級(jí)預(yù)防的家庭、社區(qū)、區(qū)域醫(yī)療中心、三甲醫(yī)院一體化的移動(dòng)醫(yī)療物聯(lián)網(wǎng)云平臺(tái)關(guān)鍵技術(shù)研發(fā),實(shí)現(xiàn)檢測(cè)數(shù)據(jù)智能化分析等核心技術(shù)突破。本報(bào)告聚焦世界上最常見(jiàn)的先天性遺傳性聽(tīng)力損失(HHL)，深層挖掘收集的基因測(cè)序數(shù)據(jù)從而建立遺傳性聽(tīng)力損失的基因診斷模型；其中三種類(lèi)型方法中機(jī)器學(xué)習(xí)模型的預(yù)測(cè)性能顯著優(yōu)于人類(lèi)專(zhuān)家模型和遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估模型；首次 發(fā)現(xiàn)之前未被報(bào)道過(guò)的 c.235delC 與 p.V27I 和 p.E114G 呈顯著負(fù)相關(guān)的關(guān)系。學(xué)術(shù)成果發(fā)表在柳葉刀子刊eBioMedicine上，申請(qǐng)發(fā)明專(zhuān)利六項(xiàng)并在十個(gè)省推廣
